A través de técnicas de reconstrucción ancestral de proteínas, el equipo estudia moléculasque existieron hace millones de años para identificar propiedades biológicas que ya no se encuentran en los organismos actuales.
Cada 21 de junio se conmemora el Día Mundial de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), una enfermedad neurodegenerativa que afecta a las neuronas motoras responsables del control del movimiento voluntario. En España, alrededor de 4.000 personas conviven actualmente con esta patología, caracterizada por una progresiva pérdida de movilidad que impacta profundamente en la autonomía y calidad de vida de quienes la padecen. Su complejidad biológica y clínica convierte a la ELA en uno de los grandes desafíos de la investigación biomédica contemporánea, impulsando el desarrollo de nuevas herramientas capaces de comprender con mayor precisión los mecanismos moleculares que subyacen a su origen y progresión.
Aunque todavía no existe una cura, en las últimas décadas los avances en genética, biología molecular y tecnologías ómicas han transformado de manera significativa la comprensión de las enfermedades neurodegenerativas. Hoy se sabe que procesos como la alteración de la expresión génica, la agregación de proteínas, la pérdida de la homeostasis celular o las modificaciones en la función neuronal desempeñan un papel clave en su desarrollo. Sin embargo, trasladar este conocimiento a soluciones diagnósticas y terapéuticas sigue requiriendo herramientas biológicas cada vez más sofisticadas y enfoques altamente interdisciplinarios.
En este contexto, CIC bioGUNE, miembro de BRTA, desarrolla una investigación orientada a comprender los mecanismos fundamentales de la vida y a generar nuevas tecnologías que impulsen la próxima generación de aplicaciones biomédicas. La combinación de biología sintética, genómica, biología estructural, bioingeniería y análisis de datos está permitiendo explorar aproximaciones innovadoras para el estudio de enfermedades complejas y avanzar hacia una medicina más precisa y personalizada.
Explorar la evolución para diseñar nuevas herramientas biológicas
Entre las líneas más innovadoras del centro destaca el trabajo desarrollado por el Synthetic Biology Lab, liderado por el investigador Ikerbasque Prof. Raúl Pérez-Jiménez, que investiga cómo la evolución molecular puede convertirse en una fuente de nuevas herramientas para la biomedicina.
A través de técnicas de reconstrucción ancestral de proteínas, el equipo estudia moléculas que existieron hace millones de años para identificar propiedades biológicas que ya no se encuentran en los organismos actuales. Este enfoque ha permitido desarrollar nuevas variantes de sistemas CRISPR-Cas con características diferenciales para la edición genética, ampliando las posibilidades de acceso y modificación del material genético.
Junto a esta línea, el laboratorio investiga nuevas estrategias basadas en ingeniería enzimática, mecanobiología y biomateriales avanzados. Además, una línea de investigación liderada por la Dra. Ylenia Jabalera, investigadora Ikerbasque y La Caixa Junior Leader en CIC bioGUNE, desarrolla nuevas herramientas de edición genética inspiradas en mecanismos naturales capaces de insertar ADN de forma dirigida. Estas tecnologías podrían abrir nuevas oportunidades para abordar enfermedades como la ELA, donde la diversidad de mutaciones dificulta el desarrollo de tratamientos. Esta línea de investigación ha sido apoyada por FUNDELA y, aunque se trata de investigaciones fundamentales, todas comparten un mismo objetivo: generar conocimiento y herramientas que permitan comprender mejor los procesos biológicos implicados en la salud y la enfermedad.
Comprender la complejidad biológica para avanzar en medicina de precisión
Las enfermedades neurodegenerativas, incluida la ELA, ponen de manifiesto la necesidad de abordar la biología desde una perspectiva multidisciplinar. La identificación de factores genéticos asociados a la enfermedad, como determinadas variantes en genes implicados en la función neuronal, ha demostrado que comprender el origen molecular de estas patologías es un paso indispensable para desarrollar tratamientos más específicos y eficaces.
La creciente capacidad para analizar grandes volúmenes de información genética y molecular está permitiendo avanzar hacia modelos de medicina de precisión capaces de adaptar diagnósticos y terapias a las características biológicas de cada paciente. Este cambio de paradigma requiere nuevas herramientas experimentales, nuevas capacidades de análisis y una investigación básica sólida que permita interpretar la complejidad de los sistemas biológicos.
Por ello, buena parte de la investigación que se desarrolla en CIC bioGUNE no persigue únicamente responder preguntas científicas fundamentales, sino también sentar las bases tecnológicas que permitan abordar en el futuro enfermedades para las que todavía existen importantes necesidades médicas no cubiertas.
La investigación como inversión en el futuro
El Día Mundial de la ELA es también una oportunidad para reflexionar sobre el papel que desempeña la investigación en la construcción de una sociedad más preparada para afrontar los desafíos sanitarios del futuro. Muchos de los avances que hoy comienzan a transformar la medicina nacen de investigaciones básicas que, en su origen, buscaban comprender cómo funcionan los mecanismos más elementales de la vida.
La capacidad de reconstruir proteínas ancestrales, diseñar nuevas herramientas de edición genética o descifrar la complejidad molecular de una enfermedad neurodegenerativa son ejemplos de cómo la ciencia amplía constantemente las fronteras del conocimiento. Convertir ese conocimiento en soluciones reales para los pacientes exige tiempo, colaboración y una apuesta sostenida por la investigación de excelencia.
Desde CIC bioGUNE, el compromiso con la generación de conocimiento, la innovación tecnológica y la investigación interdisciplinar continúa impulsando el desarrollo de capacidades científicas clave para afrontar algunos de los grandes retos biomédicos del presente y del futuro.
.png)
